KCNH1

Qu'est-ce que KCNH1 ?

KCNH1 est un gène humain codant une protéine impliquée dans la transmission des signaux électriques dans le cerveau. 

Les mutations de ce gène peuvent entraîner diverses conditions neurologiques, dont un trouble rare appelé syndrome de KCNH1

Il se manifeste par des crises d’épilepsie, des troubles du mouvement et d’autres symptômes neurologiques.