Syndrome KCNH1, une maladie génétique neurologique ultra rare
La mutation du gène KCNH1 est une maladie génétique neurologique ultra rare (moins de 150 cas dans le monde).
Elle regroupe 2 syndromes :
le syndrome de Zimmermann-Laband et le syndrome de Temple Baraitser.
Il y a également des patients hors syndrome. Les généticiens s’accordent aujourd’hui à dire qu’il s’agirait d’un même continuum.
Syndrome de Zimmermann-Laband
Le syndrome de Zimmermann-Laband est caractérisé par
– une fibromatose gingivale,
– une dysmorphie faciale,
– une absence ou une hypoplasie des ongles ou des phalanges terminales au niveau des mains et des pieds,
– une déficience mentale
– de l’épilepsie.
Ce syndrome a été identifié dans 2 autres gènes : KCNN3 et ATP6V1B2.
Syndrome de Temple-Baraitser
Le syndrome de Temple-Baraitser se caractérise par :
– un retard de développement global,
– une déficience intellectuelle sévère à très sévère,
– de l’épilepsie,
– une hypoplasie ou aplasie des ongles du pouce et du gros orteil,
– une dysmorphie faciale.
Hors syndrome
Les patients hors syndrome ne présentent pas de signes physiques.
Nous nous mobilisons afin de faire connaître cette maladie et apporter une aide à toutes les personnes touchées par celle-ci ainsi qu’à leur famille.